Le kératocône peut survenir dans des circonstances multiples, isolé ou intégré dans le cadre d'une  pathologie oculaire ou générale.

1 - Fréquence

La prévalence varie de 50 à 230/100 000 habitants. Cependant, des chiffres extrêmes ont été publiés, allant de 4/100 000 voire à 600/100 000.

Nous retenons une prévalence de 1/2000 en France avec une prévalence allant jusqu'à 8 % dans une consultation de myopes candidats à la chirurgie réfractive. Il semble exister un gradient nord/sud en Europe avec un épicentre moyen oriental ( Chypre 7 %, Beyrouth 3,3 %, Jerusalem 2,3 % contre 0,08 % au Danemark)

Ces discordances peuvent être expliquées par la variation de l'incidence selon les pays (fréquent au Japon) et par la différence des critères diagnostiques du kératocône selon les auteurs.

L'âge moyen de découverte se situe classiquement entre 10 et 20 ans, 82 % avant l'âge de 40 ans. Le kératocône est en général bilatéral, il peut être unilatéral dans environ 14 % des cas et familial dans 10 % des cas.

Ce caractère unilatéral est fortement mis en doute par les données récentes de l’aberrométrie qui révèle des états super frustes caractérisés par des différences significatives du Z3 et du Z5.

La question est que, plus on pratique des examens divers, plus on identifie des paramètres et plus le taux de refus opératoire augmente allant de 0,9 % en mono critère à 11 % en multicritères.

2 - Les causes et mécanismes

Tout est encore en hypothèse. Elles font intervenir cinq facteurs : l'hérédité, l'atopie, les anomalies chromosomiques, les altérations du tissu conjonctif et les contraintes mécaniques.

Rôle de l'hérédité

Le rôle de l'hérédité a été suggéré par l'observation de nombreux cas familiaux.  Néanmoins, il est difficile devant une atteinte familiale de faire la part entre l'hérédité et l'action de facteurs de risques communs sur les membres d'une même famille.

Le mode de transmission autosomique dominant à pénétrance variable parait actuellement le plus probable. La pénétrance serait de 20 %.

En s'appuyant sur ces données on évalue le risque d'atteinte pour la descendance à moins de 10 % lorsque l'un des deux parents est porteur d'un kératocône.

Rôle de l'atopie

L'atopie représente une incidence de 7 % bien supérieure à celle retrouvée dans la population générale. Un traitement anti-allergique dans certains cas n'est pas inutile.

Rôle des anomalies chromosomiques : la trisomie 21 5 à 6 % des sujets trisomiques 21 présentent un kératocône. L'évolution est caractérisée par la fréquence accrue des complications, notamment la survenue d'un kératocône aigu, probablement favorisée par les traumatismes cornéens, fréquents chez ces patients.

Rôle d'une altération du tissu conjonctif

Elle repose sur l'association du kératocône avec des affections générales touchant notamment le tissu conjonctif. Le kératocône serait plus fréquemment rencontré au cours de certaines maladies du tissu conjonctif.

Une anomalie du métabolisme du collagène ou des protéoglycanes est probablement à l'origine des signes oculaires et généraux de ces affections, Parmi les autres pathologies générales qui ont été associées au kératocône, il faut citer le xeroderma pigmentosum.

Rôle des facteurs mécaniques

Il repose sur la fréquence qui semble accrue de façon significative du kératocône dans les cas où la cornée subirait des agressions mécaniques.

Frottement oculaire

Les antécédents de frottement oculaire sont fréquemment signalés dans la littérature avec une prévalence évaluée entre 66 et 73 %. Une étude montre de façon étrange que la déformation de la cornée est plus accentuée du côté de la main dominante...

Floppy eyelid syndrome

Ce syndrome d'éversion palpébrale se voit chez les patients obèses dormant sur le ventre. Il s'agit d'une hyperlaxité tarsale de la paupière supérieure qui est éversée et recouverte de papilles conjonctivales. Le kératocône peut se développer chez ces patients.

Anomalies du collagène

La cornée du kératocône présente très peu de connexions avec la membrane de Bowman. Ce défaut d'ancrage explique l'intéret en laser excimer de repecter cette membrane.

EXAMENS CLINIQUES

Dans la majorité des cas, le diagnostic de kératocône est très aisé dans des formes installées. Ces dernières sont objectivées par des examens. En revanche les formes frustes plus fréquentes, passent souvent inaperçues et portent peu à conséquence car elles sont généralement stables.

Le dépistage est crucial car les risques opératoires sont majorés en cas de chirurgie cornéenne et la plupart des kératocônes sont myopes, donc candidats potentiels.

Ces dangers sont surtout élevés au début de l'âge adulte et diminuent avec l'âge. L'examen clinique va s'attacher à mettre en évidence les altérations caractéristiques de la maladie :

- l'astigmatisme cornéen irrégulier,

- la protrusion excentrique de la cornée.

En rétinoscopie, on remarque une distorsion du reflet rouge du fond d'œil. C'est surtout la kératométrie directe ou cartographie qui a une importance majeure. À un stade avancé, la reconnaissance est facile, les mires sont inégales, elles ne sont pas situées dans le même plan de la cornée, elles sont considérablement déformées et il est pratiquement impossible de mettre leurs axes dans le prolongement l'un de l'autre.

En règle générale un astigmatisme irrégulier, et surtout s'il est saillant dans la partie inférieure, est évocateur du diagnostic du kératocône.

L'examen cornéotopographe est démonstratif. Ce peut être un appareil à élévation (Orbscan, à caméra rotative Scheimpflug (Pentacam), Placido...).

Attention tous les forts astigmatismes ne sont pas des kératocônes. Les formes frustres ou frontières sont nombreuses et on ne connaît pas encore les limites respectives des forts astigmatismes et des cônes débutants. Depuis peu il existe de nombreuses formules de calcul cherchant à mettre en évidence des états « limites » et, grâce à elles, le dépistage est facilité.

Certains appareils intègrent des logiciels spécifiques. Dans la plupart des cas, le sommet du cône est situé au-dessous d'une ligne horizontale passant par le milieu de la pupille. La protrusion cornéenne s'accompagne d'un amincissement bien visible au bio-microscope avec une inclinaison de 30 de la fente.

Elle est maximum au sommet de la protrusion. Cette protrusion a deux types de saillies coniques dans les kératocônes avancés : le cône rond ou en mamelon, le plus fréquent, de diamètre relativement petit et situé le plus souvent dans le secteur inféro-nasal. Il correspondrait aux cônes les plus faciles à équiper en lentilles de contact. Le type ovalaire ou arqué, plus large, plus rare, à localisation préférentielle inféro-temporale donnant le plus souvent naissance à des complications.

À un stade avancé, la protrusion cornéenne peut provoquer une angulation de la paupière inférieure lorsque le patient regarde vers le bas. La cartographie en élévation (Orbscan II) est un excellent appareil de dépistage.

De nombreux indices existent et permettent de juger du risque tout en permettant de mesurer l'épaisseur de la cornée. Cette dernière peut être comparée aux résultats ultra-soniques, on la majore généralement d'un coefficient de 3 à 14 %. Indice I-S > 1.5 dioptrie, forme en J, bombement irrégulier de la face postérieure associé à une surface torique irrégulière, perte de l’énantiomorphisme antérieur-postérieur, pachymétrie < 480 µ et décalé en inférieur, méridien cambré > 48 D, protrusion cornéenne postérieure > 20 microns, la différence dioptrique entre les chiffres en temporal ou en nasan sont > à ceux verticaux au même cercle.

Le Pentacam aboutit par d'autres méthodes à définir le risque.

En aberrométrie Il existe une augmentation significative de la valeur RMS du coma horizontal ( Z3 ) et aussi du Z4. Cette dernière aberration de sphéricité correspond au caractère hyperprolate (protrusion) alors que le Z3 traduit l’asymétrie.

L'analyse de la viscoélasticité de la cornée (O.R.A.)

La cornée possède ces deux propriétés : élasticité et viscosité. L’Ocular RéSponse Analyser mesure avec un petit jet d’air ces données et retrouve dans la majorité des cornées à risque kératocônique une altération de l’hystérésis cornéenne (perte de la viscosité) ainsi qu’une baisse de la résistance à la déformation.

Ces data constituent des atouts indispensables durant une consultation de dépistage.

Le dépistage génétique

Le kératocone est une maladie aux frontières floues, sans cesse reculées. Le test génétique permettra la délimitation. Il n'est pas encore au point, mais on sait déjà que des régions chromosomiques coségrègent avec la maladie comme les régions 16q, 3p14-Q13, 2p14...

Apprécier le risque de kératocône fruste

on peut aussi employer des questionnaires

Plus le nombre de réponses est élevé et plus le diagnostic de kératocône se renforce.
 

Examens spécialisés

 Aberrométrie